Os cromossomos masculinos. Cromossomo Y sobre o que influencia e para o que responde?

O tema da pesquisa genética é fenomenohereditariedade e variabilidade. Cientista americano T-X. Morgan criou uma teoria cromossômica da hereditariedade, provando que cada espécie pode ser caracterizada por um certo cariótipo que contém esses tipos de cromossomos como somáticos e sexuais. Os últimos são representados por um par separado, diferindo entre indivíduos do sexo masculino e feminino. Neste artigo, estudaremos que tipo de estrutura possui cromossomos feminino e masculino e como eles diferem entre si.

O que é cariotipo?

Cada célula contendo um núcleo é caracterizada porum certo número de cromossomos. Recebeu o nome cariotipo. Em diferentes espécies biológicas, a presença de unidades estruturais de hereditariedade é estritamente específica, por exemplo, o cariótipo humano é de 46 cromossomos, em chimpanzés - 48 e em lagostins do rio - 112. Sua estrutura, tamanho e forma diferem em indivíduos pertencentes a diferentes taxa sistemática.

O número de cromossomos na célula celular é chamadoconjunto diploid. É característico dos órgãos e tecidos somáticos. Se o cariótipo muda como resultado de mutações (por exemplo, em pacientes com síndrome de Klinefelter o número de cromossomos é 47, 48), então esses indivíduos têm uma fertilidade reduzida e na maioria dos casos são inférteis. Outra doença hereditária associada aos cromossomos sexuais é a síndrome de Turner-Shereshevsky. Ocorre em mulheres que têm no cariotipo não 46 mas 45 cromossomos. Isso significa que no par do sexo não há dois cromossomos x, mas apenas um. Fenotípicamente, isso se manifesta no subdesenvolvimento das glândulas sexuais, caracteres sexuais secundários fracamente expressados ​​e infertilidade.

Cromossomos somáticos e sexuais

Eles diferem tanto em forma como em conjunto de genes,incluídos na sua composição. Os cromossomos masculinos de humanos e mamíferos entram no par heterogametic sexual XY, que fornece desenvolvimento de características sexuais masculinas primárias e secundárias.

Em aves do sexo masculino, o casal do sexo masculino contém doisos mesmos cromossomos masculinos ZZ e é chamado homogametic. Ao contrário dos cromossomos, que determinam o sexo do organismo, existem estruturas hereditárias no cariotipo que são idênticas nos machos e nas fêmeas. Eles são chamados de autossomos. No cariotipo humano, há 22 pares. Os cromossomos sexuais masculinos e femininos formam 23 pares, pelo que o cariótipo masculino pode ser representado como uma fórmula geral: 22 pares de autossomos + XY e mulheres - 22 pares de autossomos + XX.

Meiosis

Formação de gametas - gametas, na confluênciaque forma um cigoto, ocorre nas glândulas sexuais: testículos e ovários. Nos seus tecidos, a meiose ocorre - o processo de divisão celular, levando à formação de gametas contendo um conjunto haploide de cromossomos.

Ovogênese nos ovários leva à maturaçãoOvos de uma única espécie: 22 autosomas + X e espermatogênese garantem a maturação de homometos de dois tipos: 22 autosomas + X ou 22 autosomas + U. Nos seres humanos, o sexo do feto é determinado no momento da fusão dos núcleos do óvulo e do esperma e depende do cariotipo do esperma.

Mecanismo cromossômico e determinação do sexo

Nós já consideramos em que pontoa definição de sexo em humanos - no momento da fertilização, e isso depende do conjunto cromossômico de espermatozóides. Em outros animais, representantes de sexos diferentes diferem no número de cromossomos. Por exemplo, vermes marinhos, insetos, gafanhotos em machos diplóides, há apenas um cromossomo de um par de sexo, enquanto as fêmeas - ambos. Assim, o verme marinho conjunto haplde de cromossomas atsirokantusa macho pode ser expressa pelas fórmulas: 0 + 5 cromossomas ou cromossoma 5 + x, e as fêmeas são em ovos, apenas um conjunto de cromossomas 5 + x.

O que influencia o dimorfismo sexual?

Além de cromossômico, existem outras formasdeterminação do sexo. Em alguns invertebrados - rotíferos, vermes poliquetas - o sexo é determinado antes mesmo da fusão da fertilização dos gametas, em conseqüência da qual os cromossomos masculinos e femininos formam pares homólogos. As fêmeas do poliqueta marinho - dinofilus no processo de ovogênese formam o óvulo de duas espécies. O primeiro - pequena e empobrecida gema - desenvolve machos. Outros - grandes, com um enorme suprimento de nutrientes - servem para desenvolver fêmeas. Em abelhas - insetos da série Hymenoptera - as fêmeas produzem dois tipos de ovos: diploides e haplóides. De óvulos não fertilizados, machos desenvolvem - drones e de óvulos fertilizados - fêmeas que trabalham abelhas.

Hormônios e seus efeitos na formação do sexo

No homem, as glândulas masculinas - os testículos -produzir hormônios sexuais de uma série de testosterona. Eles afetam tanto o desenvolvimento de características sexuais primárias (a estrutura anatômica dos órgãos genitais externos e internos) quanto as características da fisiologia. Sob a influência da testosterona, formam-se características sexuais secundárias - a estrutura do esqueleto, as características da figura, o pelo do corpo, o timbre da voz e a estrutura da laringe. No corpo de uma mulher, os ovários produzem não apenas células sexuais, mas também hormônios, que são glândulas de secreção mista. Os hormônios sexuais, como estradiol, progesterona, estrogênio, promovem o desenvolvimento dos órgãos genitais externos e internos, pêlos do corpo em um tipo feminino, regulam o ciclo menstrual e o curso da gravidez.

Em alguns vertebrados, peixes, anéisvermes, substâncias anfíbios bioativos produzidos pelas gônadas, influencia fortemente o desenvolvimento de características e tipos de cromossomos sexuais primárias e secundárias, enquanto não tem muito efeito sobre a formação do chão. Por exemplo, as larvas de poliquetas marinhos - Bonelli - sob a influência dos hormônios femininos param de crescer (tamanho de 1-3 mm) são do sexo masculino anões. Eles vivem no trato genital de mulheres que têm um comprimento de corpo de até 1 metro. Nos limpadores de peixe, os machos contêm haréns de várias fêmeas. Fêmeas, exceto os ovários, são o início dos testículos. Assim que o macho morre, um dos harém de fêmeas assume sua função (em seu corpo começar a desenvolver activamente gônadas masculinas que produzem hormônios sexuais).

Regulamento do chão

Na genética humana, é realizado por doisregras: o primeiro determina a dependência do desenvolvimento das gônadas germinais na secreção de testosterona e do hormônio MIS. A segunda regra indica o papel excepcional desempenhado pelo cromossomo Y. O sexo masculino e todos os sinais anatômicos e fisiológicos correspondentes se desenvolvem sob a influência de genes que estão no cromossomo Y. Inter-relação e dependência de ambas as regras da genética humana é chamado o princípio de crescimento: no embrião, o qual é bissexuais (que tem os rudimentos de glândulas feminino - müllerianas gónadas masculinas - duto de Wolff) diferenciação da gónada embriónica depende da presença ou ausência no cariótipo Y cromossoma.

Informação genética no cromossomo Y

Estudos de cientistas genéticos, em particular o T-X. Morgan, descobriu-se que a composição do gene dos cromossomos X e Y não é a mesma em humanos e mamíferos. Os cromossomos masculinos em humanos não possuem alguns alelos presentes no cromossomo X. No entanto, seu pool genético contém o gene SRY, que controla a espermatogênese, que leva à formação do sexo masculino. Os distúrbios hereditários desse gene no embrião levam ao desenvolvimento de uma doença genética - a síndrome de Suair. Como resultado, uma fêmea que se desenvolve a partir desse embrião contém no cariótipo de XY um par sexual ou apenas um segmento do cromossomo Y contendo um locus genético. Ele ativa o desenvolvimento das gônadas. Nos pacientes, as mulheres não diferenciam as características sexuais secundárias e são estéreis.

Cromossomo U e doenças hereditárias

Como observado anteriormente, o cromossomo masculinodifere do cromossomo X tanto em tamanho (é menor) quanto em forma (parece um gancho). Também por seu conjunto específico de genes. Assim, a mutação de um dos genes do cromossomo Y é manifestada fenotipicamente pelo aparecimento de um feixe de pêlos duros no lóbulo da orelha. Esta característica é característica apenas dos homens. Uma doença hereditária causada por uma mutação cromossômica é conhecida como síndrome de Klinefelter. O doente tem em cariótipos supérfluos femininos ou cromossomos do homem: ХХУ ou ХХУУ.

Os principais recursos de diagnóstico sãocrescimento patológico das glândulas mamárias, osteoporose, infertilidade. A doença é bastante comum: para cada 500 recém-nascidos há 1 paciente.

Para resumir, notamos que em humanos, como em outros mamíferos, o sexo do organismo futuro é determinado no momento da fertilização, como resultado de uma certa combinação de cromossomos sexuais X e Y no zigoto.

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