Síndrome de Lesha - Nihana: foto, tipo de herança, causas, sintomas, tratamento

A síndrome de Lesch-Nihan é classificada como hereditáriadoenças que estão associadas ao metabolismo prejudicado. A doença se manifesta desde os primeiros meses de vida. É perigoso porque não há terapia específica contra isso. O tratamento ajuda apenas a estabilizar a condição, mas não para curar a criança completamente, erradicando a causa. Quais são as características desta patologia? Qual é a probabilidade de desenvolver tal síndrome?

Definição

Entre as raras violações do metabolismo das purinas estão isoladaspatologia de Lesha - Nihan. A síndrome é mais comum em meninos, pois está ligada ao cromossomo X. Está associado com deficiência enzimática, como resultado do qual a troca de ácido úrico é interrompida, a sua quantidade aumenta. A acumulação desta substância manifesta-se por várias manifestações neurológicas e metabólicas, com base nas quais a doença pode ser suspeitada. Comportamento estranho do bebê requer um exame médico, que inclui a coleta de exames gerais e exames genéticos.

Etiologia

Qual é a ligação entre a síndrome de Lesha-Nihan? As causas desta doença são enraizadas em distúrbios genéticos. Isto significa que o desenvolvimento da patologia da presença de um gene recessivo na mãe - defeito ligada ao sexo. Os pormenores do processo são descritos a seguir. A presença deste gene nem sempre leva ao desenvolvimento da síndrome - a probabilidade é de 25%. A fim de avaliar o risco de doença, recomenda-se a realização de aconselhamento médico e genética.

Desordem genética

Síndrome de Lesha-Nihan (tipo de herançarecessivo, sexo ligada) é uma doença hereditária grave. Ela está associada com uma lesão do gene HPRT (hipoxantina-guanina), que está localizado no cromossoma X - no seu braço longo. Nas mulheres, há dois desses cromossomos e os machos têm um, razão pela qual desordem genética é mais comum em homens. Os casos da síndrome em mulheres é rara, e sua aparência pode ser atribuído a X-inactivação.

Características bioquímicas

Em conexão com distúrbios enzimáticos manifestadosSíndrome de Lesha - Nihan. Sua bioquímica é a deficiência de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase. Em condições normais, esta enzima está presente em todas as células, mas mais dela é encontrada nos neurônios do cérebro. O distúrbio genético leva à sua ausência, como resultado do qual o metabolismo da hipoxantina é perturbado. Devido a isso, uma quantidade excessiva de ácido úrico é produzida, o que é encontrado em exames de urina e sangue. É por isso que os pacientes têm sintomas de gota.

As características têm um fluido cerebrospinal. Aumenta o nível de hipoxantina, não o ácido úrico. Isso causa anormalidades neurológicas, e o ácido úrico através da barreira hematoencefálica não pode passar. A etiologia dos distúrbios comportamentais não foi estabelecida no momento. Os cientistas não associam o excesso de hipoxantina e ácido úrico. Existe uma opinião de que a hiperuricemia leva à falta de dopamina. O aumento da sensibilidade dos receptores D1 localizados nos neurônios do estriado é formado. Isso pode levar ao aumento da agressão.

Manifestações clínicas

Com desordens genéticas, o elo é comorevela-se síndrome de Lesch-Nihan. Os sintomas da patologia refletem principalmente a derrota do sistema nervoso. Os pacientes estão preocupados com uma síndrome convulsiva pronunciada, com convulsões que afetam certos grupos musculares. A hipercinesia também é comum, manifestada por espasmos dos membros como resultado do aumento espontâneo do tônus ​​muscular. As crianças com tal síndrome ficam para trás no desenvolvimento físico e mental: a fala é indistinta, talvez o começo de uma caminhada. A influência na função do nervo vago leva a um aumento do reflexo emético: o esvaziamento do estômago ocorre sem razão. Além disso, a paralisia e as crises epilépticas não são incomuns. A doença está associada a um distúrbio metabólico, resultando em manifestações específicas. Por um dia, como regra, uma grande quantidade de urina é liberada, o que é associado com uma sede constante e patologia renal. O ácido úrico se acumula nos lóbulos das orelhas, levando à formação do chamado tophi. Cristais de urina com uma cor laranja são encontrados na urina. Além disso, as articulações, geralmente pequenas, estão envolvidas no processo. Eles desenvolvem um processo inflamatório - artrite.

Comportamento

A doença de Lesha afeta o modo de vida e os hábitos?"Nihana?" A síndrome altera seriamente o comportamento do paciente devido à derrota do sistema nervoso central. A criança fica muito inquieta, seu humor está mudando constantemente. Ataques de agressão merecem atenção especial, que podem surgir sem um motivo a qualquer momento. Essas crianças tendem a se machucar, ou seja, estão se mordendo e se penteando. Isso é considerado um sintoma característico da patologia. Mesmo a manutenção da sensibilidade dolorosa completa não impede os pacientes. Eles podem gritar de dor, mas continuam a se machucar.

Diagnósticos

O diagnóstico da "síndrome de Lesha - Nihan" (fotodos pacientes são apresentados no artigo) é baseado no exame clínico e métodos adicionais especiais de investigação. Suponha que a patologia ajude os três principais complexos de sintomas. Preste atenção aos distúrbios musculares de natureza convulsiva, propensão à autoagressão e poliúria. Um papel especial é desempenhado por traumatizar a si mesmo, o que deve alertar os pais. Depois de revelar os sintomas, a criança é encaminhada para análise de urina e sangue. A bioquímica determinará o nível de ácido úrico nesses fluidos biológicos. Também é necessário realizar um exame genético que confirme o diagnóstico. Recomenda-se que o ultra-som renal seja usado para detectar patologia neles. Após confirmar a doença, a criança é registrada com um neurologista e reumatologista.

Tratamento

Métodos farmacológicos e não farmacológicosajudar a corrigir a síndrome de Lesch-Nihan. O tratamento é destinado a prevenir complicações e melhorar a condição. Para reduzir o risco de desenvolver insuficiência renal, é necessário reduzir o nível de ácido úrico, o que é alcançado por "alopurinol". Recomenda-se usar "Diazepam" para acalmar o paciente e evitar tentativas de danificar-se. É possível tomar outros sedativos. Uma adição a isso requer monitoramento constante do comportamento. Com ataques agressivos, a prescrição de "Risperidona" é possível. Além disso, situações estressantes devem ser evitadas. Isso ajudará o paciente a se adaptar ao ambiente ao seu redor e a entrar em contato próximo com outras pessoas. O apoio de parentes é um fator integral que ajudará a corrigir o comportamento. Para proteger contra a auto-agressão, panos ou luvas macias é recomendado. Anteriormente, muitas vezes usado para remover os dentes, a fim de excluir as mordidas. No momento, o desenvolvimento da medicina, em particular a odontologia, permite o uso de placas especiais que são usadas nos dentes, sem causar desconforto ao paciente.

Complicações

Tal como acontece com a maioria das patologias, existem complicaçõese doença de Lesha-Nihan. A síndrome pode levar às consequências associadas ao acúmulo de ácido úrico e hipoxantina. Essas violações encurtam a expectativa de vida e não permitem uma adaptação normal na sociedade. Entre os distúrbios pronunciados estão artrite e nefrolitíase.

Inflamação das articulações está associada com subsidência urináriaácido. O acúmulo de seus cristais tem um efeito destrutivo no tecido cartilaginoso e em seu ambiente. Como regra, as articulações dos pés e mãos são afetadas. No campo da inflamação, há dor e hiperemia. A síndrome da dor aumenta com o movimento.

Nefrolitíase (ou pedras nos rins) pode levar auma complicação como pielonefrite. A pelve do rim está envolvida no processo inflamatório. A infecção pode se espalhar pela via hematogênica ou urinária e afetar a fibra e o interstício. Quando a inflamação passa para o estágio crônico, processos de esclerose irreversível são desencadeados. O desenvolvimento da patologia leva à formação de insuficiência renal grave. É especialmente perigoso substituir os elementos estruturais do rim pelo tecido conjuntivo, o que está a perturbar irreversivelmente a sua função - a atribuição de substâncias desnecessárias ao corpo.

Essas são as peculiaridades da patologia de Lesch -Nihana. A síndrome é completamente incurável. A terapia visa reduzir as manifestações clínicas e estabilizar a condição. Um grande papel nisso é desempenhado pelo ambiente do paciente e pelas condições de vida.