Síndrome de "piebaldismo": o que é, as causas, sintomas, diagnóstico e tratamento

Um dos tipos de violação de pigmentotroca - uma síndrome rara "piebaldizm". Caracterizado pela descoloração dos pêlos na cabeça. Isso está longe de ser um defeito cosmético inócuo, mas um sintoma de um grande número de doenças graves.

Neste artigo em detalhe, vamos considerar "piebaldism". Causas, sintomas, diagnóstico, tratamento também serão descritos.

Causas da descoloração do cabelo

A perturbação do metabolismo pigmentar está na forma de despigmentação - perda de pigmento, hiperpigmentação - intensificação da coloração.

Na cor do cabelo tem o valor de 2 pigmentos -eumelinina, feomelanina. Eles estão na camada cortical do cabelo. Eumelanin dá ao cabelo uma cor preto-marrom, feomelanina - amarelo-vermelho. A combinação desses pigmentos em quantidades individuais e a interação com o ar dá ao cabelo uma certa cor. A cor do cabelo é geneticamente programada.

Quantas vezes ocorre a síndrome "piebaldismo", que tipo de doença é essa?

Quando o trabalho dos melanócitos sintetizandopigmentos de cabelo, cabelos grisalhos se desenvolve com a idade. Se esta condição começa em uma idade jovem - isso indica uma patologia genética ou doenças graves.

Doenças nas quais a troca pigmentar é afetada

Por que há uma síndrome "piebaldizm", o que é esse desvio?

Quando o melanócito é quebrado, as seguintes condições se desenvolvem:

• piebaldismo em forma isolada;
• albinismo;
• piebaldism em combinação com dano de olho, ouvindo órgãos, pele, sistema nervoso, sistema musculoskeletal.

Imagem clínica

Como exatamente a síndrome "piebaldismo" se manifesta, o que isso significa?

Perda de cabelo pigmentado na forma de um cacho branco na cabeça pode ocorrer desde o nascimento até a idade adulta.

Quanto mais cedo houver uma violação do metabolismo do pigmento, quanto mais grave for sua causa, mais pesadas serão as conseqüências.

A descoloração isolada da curvatura é combinada comum local de descoloração na testa. É acompanhado pelo aparecimento de focos de hiperpigmentação, isto é, escurecimento nodular de áreas da pele na superfície frontal do abdómen, ancas, canelas, tórax, braços de 1 mm a 6 cm de tamanho.

Doenças se escondendo atrás do piebaldismo

Existe um grande grupo de doenças e anomaliasdesenvolvimento, combinando, juntamente com o branqueamento dos cabelos, um grave dano aos órgãos e sistemas. Com o tempo, a patologia revelada salvará a vida da criança e salvará os pais de muitos problemas.

A síndrome de Waardenburg-Klein

A doença tem herança autossômica dominante, ou seja, ocorre frequentemente em meninos e meninas. Um defeito genético pode ser herdado de qualquer um dos pais.

Juntamente com a descoloração dos fios de cabelo, são observadas manifestações gerais e oculares da doença.

Sintomas oculares da doença:

• subdesenvolvimento de cílios;
• cabelos grisalhos no interior das sobrancelhas;
• lacuna do olho estreita;
• olhos de cores diferentes;
• hipermetropia;
• olhos bem separados.

Manifestações gerais podem ser de diferentes graus de gravidade:

• albinismo parcial;
• largo atrás do nariz;
• baixo crescimento;
• anormalidades no desenvolvimento dentário;
• perda auditiva surda-muda ou isolada;
• anomalias no desenvolvimento de órgãos internos;
• mude o tamanho do crânio.

Dado que a princípio o graua gravidade da doença é mínima e manifesta apenas por piebaldismo, é necessário submeter-se a exame para excluir patologia grave. Isso é o que é o piebaldismo.

A síndrome de Wolf

A heterocromia isolada, ou seja, uma cor diferente dos olhos é encontrada principalmente em animais. Nos humanos, a frequência entre toda a população é de 1%.

Pessoas famosas com diferentes cores dos olhos: Mila Kunis ( "Oz O Grande e Poderoso", "Bloodlines", "Jupiter Ascending"), atriz britânica Jane Seymour, mais conhecido pelo filme "Live and Let Die", David Bowie - O cantor de rock britânico, compositora, produtora musical, designer de som, artista, ator.

A heterocronia isolada é uma doença e, em combinação com o piebaldismo, é chamada de síndrome de Wolf e leva à surdez de desenvolvimento rápido.

Diferenciar esta doença é necessário com retinite pigmentosa - distrofia do epitélio pigmentar do olho. Há uma variante do curso desta doença - retinite pigmentosa sem pigmento.

Mãe e filha com a síndrome "piebaldism"

A doença tem uma recessão, coesaherança do cromossomo feminino. Uma mulher transmite esse gene para o filho e ele desenvolve uma doença. As filhas desses homens são saudáveis, se a mãe delas é saudável. A única manifestação será o piebaldismo.

Se a mãe é clinicamente saudável, mas é a portadora desse gene, a filha ficará doente.

Para diagnosticar esta doença, utiliza-se a oftalmoscopia, que revela manchas de pigmentação no fundo, semelhantes à erosão das mariposas.

Hipomelanoz de Hito

A doença se desenvolve desde o nascimento. Filhos de ambos os sexos sofrem com igual frequência. Sua transmissão hereditária de pais para filhos não foi comprovada, mas a doença é sempre combinada com defeitos congênitos no desenvolvimento de órgãos internos.

O diagnóstico é feito clinicamente com base nos seguintes sintomas:

• no tegumento da pele existem manchas não pigmentares de forma bizarra sob a forma de cachos, flocos de neve;
• em palmar, superfícies plantares e membranas mucosas tais modificações não acontecem;
• na região temporal, a área do cabelo descolorido é piebaldismo;
• Com a idade, as áreas de despigmentação se tornam menos perceptíveis;
• a derrota do sistema nervoso é sempre, manifestada por retardo mental, síndrome convulsiva, diminuição do tônus ​​muscular;
• a patologia dos olhos é manifestada por estrabismo de vários graus de severidade;
• acompanhada de escoliose, deformação do tórax, membros em 25% dos casos;
• com uma frequência de 10% é combinada com defeitos cardíacos.

Diferencie esta doença da condição chamada incontinência de pigmento. Têm uma sintomatologia clínica semelhante, mas a segunda é herdada.

Incontinência de pigmento

Existe uma síndrome rara de "piebaldismo"?

A doença é transmitida de mãe para filha. Dependendo da gravidade do quadro clínico se manifesta pelos seguintes sintomas:

• Erupções cutâneas na pele sob a forma de longas tiras quedepois de secar e remover as crostas, as áreas de pigmentação são deixadas. As erupções têm um curso ondulante com o aparecimento periódico de novos elementos cutâneos. Com o crescimento de uma criança, essas áreas perdem seu pigmento e ficam pálidas.
• Violação de crescimento e configuração de dentes, unhas, cabelo na forma de despigmentação nodular e alopetion.
• Os distúrbios neurológicos manifestam-se por um atraso no desenvolvimento da psico-fala, aumento da pressão intracraniana, convulsões, fraqueza nos braços e pernas.
• Os distúrbios oftálmicos são instáveis ​​e se manifestam por estrabismo, nistagmo, catarata, perda de visão, cegueira.

Síndrome de Griescoli

Este é um grupo de doenças que podem ocorrer em três tipos, cuja principal semelhança é a presença de secções de cabelos descoloridos na cabeça. Existem as seguintes manifestações:

• Distúrbios neurológicos com hipopigmentação.
• O tipo mais perigoso de doença, em quesíndrome "piebaldism" é combinado com uma violação da hematopoiese. Manifestações clínicas: temperatura corporal moderadamente elevada, não passível de explicação e tratamento. A gravidade da febre aumenta gradualmente, o aumento do fígado, baço, redução de glóbulos vermelhos, leucócitos, plaquetas, fibrinogênio no sangue. Este último está envolvido no processo do sistema nervoso.
• Hipopigmentação da pele e cabelo de diferentes grausexpressão, que até então flui sem danos às células sanguíneas e ao sistema nervoso. Para o diagnóstico oportuno desta consulta de patologia perigosa do hematologista de um dermatologista, a genética é necessária. É necessário ter em conta a presença na família de vários distúrbios do metabolismo do pigmento, uma análise é realizada para excluir mutações genéticas.

A urgência e o perigo desta doença são explicados pela alta frequência de sua combinação com síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Shereshevsky-Turner.

Detectar despigmentação da pele e cabelo pode sernascimento, mas para estabelecer a presença da síndrome de Turner apenas como um homem crescendo, quando houve um curto, lymphostasis, doença cardíaca, pressão arterial elevada, glândulas mamárias subdesenvolvidos, baixa posição do mamilo, a substituição dos órgãos genitais internos com tecido conjuntivo. Inteligência nestes pacientes quase não sofre, o humor de fundo é quase sempre elevados, há alguma euforia positiva, o que explica uma boa adaptação social destes pacientes.

Conclusão

Em humanos, o gene para pigmentação normal da pele é sempre dominante em relação ao gene responsável pelo comprometimento do metabolismo do pigmento.

A principal importância dos problemas com a pigmentação é que eles são marcadores de doenças cromossômicas perigosas, múltiplas malformações congênitas.

Para qualquer violação da troca de pigmento de pele, membranas mucosas, cabelo, uma consulta especializada é necessária. Consideramos a síndrome "piebaldismo". O que é isso, ficou claro.